国家卫生健康委员会、中国红十字会总会指导，中国罕见病联盟、中国红十字基金会、中国医药创新促进会、中国医院协会主办，北京协和医院、全国罕见病诊疗协作网办公室协办，北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会与中国研究型医院学会罕见病分会联合承办的“2021年中国罕见病大会”12月18日在京举行。
国家药监局有关负责人介绍说，今年国家药监局新批准了利司扑兰口服溶液用散、布罗索尤单抗注射液等10个罕见病药品，用于治疗脊髓性肌萎缩症、青年帕金森、高氨血症等罕见病，这些药品填补了国内相关罕见病治疗用药的空白，为更多的罕见病患者延缓病情发展、提高生活质量带来了希望。国家药监局不断优化审评审批程序，加快罕见病新药上市速度。2020年，新修订的《药品注册管理办法》明确了将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入到优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。在所有药品上市申请中，罕见病药物审评审批时限最短。同时，将境外已经上市的罕见病新药纳入专门通道审评审批。目前已经遴选发布三批临床急需境外新药品种名单，其中罕见病治疗药品超过遴选药物总量的50%。
北京协和医院党委书记吴沛新介绍，在国家卫健委等相关部门和中国罕见病联盟的支持下，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网牵头医院，大力推进罕见病诊疗的攻坚克难工作：针对罕见病“诊断难”的问题，每周都有各科室专家为罕见患者进行多学科会诊；此外，协和医院还积极探索临床急需用药的一次性进口特购与同情用药新模式，努力为患者打通用药通道。
国家卫健委副主任李斌说，2018年第一批121罕见病目录为各部门开展罕见病防治工作提供了重要参考，推动了我国罕见病防治工作的快速发展；国家卫健委还开展了建立罕见病诊疗与保障专家委员会，组织制定罕见病目录释义、诊疗指南、罕见病学等指导文件，建立全国罕见病诊疗协作网实现罕见病双向转诊、远程会诊，开发中国罕见病诊疗服务信息系统等多项工作，全面加强罕见病诊疗管理能力建设，“国家卫生健康委密切联系各部门形成政策合力，密切沟通联系，共同推动罕见病诊疗工作。”