今天是国际罕见病日，全球已确认的罕见病超过7000种，常见的罕见病包括血友病、渐冻症、苯丙酮尿症、成骨不全症等。据估算，我国现有各类罕见病患者大约6000万人。罕见病具有“发病率低、病种多、诊疗难”的特点。近年来，我国不断完善罕见病救治体系，目前已建立覆盖全部省份的全国罕见病诊疗协作网。
我国已建立覆盖全部省份
罕见病诊疗协作网
2018年以来，国家卫生健康委等部门先后发布两批罕见病目录，收录207种罕见病，越来越多的罕见病被了解、被看见。
为了让罕见病患者尽快得到确诊，我国组建了由北京协和医院牵头419家省级、地市级三甲医院参与的全国罕见病诊疗协作网，组建1家国家级、26家省级罕见病医疗质量控制中心，通过充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，完善罕见病质量管理、技术指导、远程会诊和双向转诊机制，不断提升罕见病诊疗规范化、同质化水平。
国家卫生健康委组织专业机构研究制订了207种罕见病的临床诊疗指南，系统梳理各个疾病的诊疗方案，规范医务人员诊疗行为。随着诊疗服务水平的不断提升，我国罕见病患者确诊时间逐渐缩短，住院患者死亡率和住院时间呈现逐渐下降趋势。“十五五”期间，我国将逐步扩大全国罕见病诊疗协作网医院范围，推动各省份和300万人口以上的地市开设罕见病门诊。强化基层医务人员对罕见病的识别和诊疗能力。
中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁：
我们要围绕健全服务网络、加强人才培养等重点任务，把基层的服务能力提上来。让基层医生能识别、能转诊，让基层机构有能力做筛查、做诊断、做咨询。
对出生缺陷实施三级预防
规避罕见病风险
绝大多数的罕见病都是出生缺陷造成的，罕见病的防治，应该始于生命的起点。记者今天从国家卫生健康委了解到，近年来，我国对出生缺陷实施三级预防策略，最大限度减少罕见病患儿出生。
我国出生缺陷三级预防策略的一级预防是婚前、孕前预防。通过遗传学咨询和筛查，评估子女罹患罕见病的风险。二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。三级预防是新生儿筛查，在罕见病发病前早诊早治。在成都市妇女儿童中心医院，产科医生正在为一名带有隐性遗传可能的孕妇做产前诊断。
成都市妇女儿童中心医院产前诊断科副主任医师张蔼：